Целиакия что это за заболевание, которое заставляет человека отказываться от хлеба и многих других привычных продуктов? Это не модная диетическая тенденция, а серьезное хроническое заболевание, в основе которого лежит аутоиммунный ответ на глиадин – компонент белка глютена, содержащегося в пшенице, ржи и ячмене. У генетически предрасположенных лиц употребление глютена приводит к иммуноопосредованному повреждению слизистой оболочки тонкой кишки, что вызывает ее атрофию и нарушение всасывания питательных веществ. Данный материал предлагает всесторонний обзор целиакии: от молекулярных механизмов ее развития до практических аспектов диагностики и пожизненного лечения. Понимание этой патологии критически важно для врачей различных специальностей, так как ее симптомы могут маскироваться под множество других болезней.
Целиакия что это за заболевание: патогенез и этиология
Чтобы понять, что это за заболевание, необходимо углубиться в его природу. Целиакия (глютеновая энтеропатия) – это многогранное аутоиммунное заболевание, которое также имеет черты врожденной метаболической недостаточности. Ее патогенез сложен и до конца не изучен, однако ключевые звенья хорошо известны.
Этиология заболевания напрямую связана с тремя факторами:
- Генетическая предрасположенность. Практически у всех пациентов с целиакией выявляются определенные гены HLA-II класса, а именно гаплотипы DQ2 и DQ8. Их наличие является необходимым, но не достаточным условием для развития болезни. Эти гены отвечают за презентацию глиадиновых пептидов иммунной системе.
- Употребление глютена. Глютен – это пусковой фактор. Без него у генетически предрасположенного человека заболевание не разовьется.
- Факторы окружающей среды. Роль играют особенности микробиома кишечника, перенесенные кишечные инфекции (часто ротавирусная), которые могут повысить проницаемость кишечной стенки и «запустить» патологический процесс.
Таким образом, целиакия – это яркий пример того, как внешний фактор (глютен) взаимодействует с внутренними (гены) и провоцирует стойкий аутоиммунный ответ.
Патогенез целиакии: иммунные механизмы
Патогенез целиакии представляет собой каскад иммунных реакций. Попадая в кишечник, глиадин (компонент глютена) плохо расщепляется ферментами из-за своего богатого пролином состава. Крупные пептиды проникают через эпителиальный барьер, чему способствует повышенная проницаемость, часто наблюдаемая у пациентов.
Далее происходит их дезаминирование ферментом тканевой трансглутаминазой (тТГ). Дезаминированные пептиды с высокой аффинностью связываются с молекулами HLA-DQ2 или DQ8 на антиген-презентирующих клетках. Это связывание активирует Т-лимфоциты, которые запускают воспалительную реакцию. Активированные Т-клетки продуцируют провоспалительные цитокины (интерферон-гамма, ФНО-α), которые напрямую повреждают энтероциты (клетки слизистой кишечника) и стимулируют В-лимфоциты к выработке антител.
Именно эти антитела являются серологическими маркерами болезни и используются для диагностики:
- Антитела к тканевой трансглутаминазе (anti-tTG), преимущественно класса IgA – наиболее чувствительный и специфичный маркер.
- Антитела к эндомизию (EmA).
- Антитела к деамидированным пептидам глиадина (DGP).
Хроническое воспаление приводит к характерным морфологическим изменениям: уплощению слизистой, атрофии ворсинок и гиперплазии крипт. Это состояние известно как атрофия слизистой оболочки тонкой кишки, которая и лежит в основе мальабсорбции и многообразных симптомов заболевания.
Симптомы целиакии и непереносимость глютена симптомы у взрослых
Клиническая картина целиакии крайне вариабельна, что часто затрудняет диагностику. У взрослых заболевание может манифестировать в любом возрасте, часто после провоцирующего события (операция, беременность, стресс). Симптомы можно условно разделить на классические (кишечные) и внекишечные.
Кишечные симптомы целиакии:
- Хроническая диарея или обильный, зловонный, жирный стул (стеаторея).
- Вздутие живота, метеоризм, боль в животе.
- Потеря веса, несмотря на сохранный аппетит.
- Тошнота, реже рвота.
Внекишечные симптомы (более частые у взрослых):
- Железодефицитная анемия, рефрактерная к пероральному приему препаратов железа – один из самых частых «масок» целиакии.
- Герпетиформный дерматит Дюринга – кожное проявление, характеризующееся зудящей пузырьковой сыпью.
- Остеопороз и остеомаляция вследствие нарушения всасывания кальция и витамина D.
- Неврологические нарушения: атаксия, периферическая нейропатия, головные боли.
- Повышение уровня печеночных трансаминаз («печеночная» маска).
- Нарушения репродуктивной функции: бесплодие, ранняя менопауза.
- Стоматит, гипоплазия зубной эмали.
Важно отличать истинную целиакию от непереносимости глютена (нецелиакийной чувствительности к глютену). При последней симптомы (вздутие, боль, усталость) могут быть схожи, но отсутствуют характерные аутоиммунные маркеры и атрофия слизистой. Аллергия на глютен – это отдельное состояние, опосредованное IgE, с быстрым onset симптомов (крапивница, отек) после употребления продукта.
Целиакия у детей: клинические особенности
Целиакия у детей раннего возраста часто имеет классическую манифестацию, которая развивается через несколько недель или месяцев после введения в рацион глютен-содержащих продуктов (манная каша, хлеб). У грудничка или ребенка до 2-3 лет наблюдаются:
- Хроническая диарея с полифекалией.
- Рвота, увеличение живота.
- Отставание в физическом развитии (потеря веса, замедление роста).
- Мышечная гипотония, снижение эмоционального тонуса.
- Капризность, раздражительность.
У подростков симптомы могут быть более стертыми: необъяснимая задержка роста, позднее половое созревание, анемия, хроническая усталость. У детей также, как и у взрослых, встречается бессимптомная (латентная) форма, когда заболевание выявляется случайно, например, при скрининге родственников первой линии родства.
Дифференциальная диагностика: целиакия vs аллергия на глютен
Правильная диагностика критически важна, так как тактика ведения принципиально разная. Сводная таблица ниже поможет в дифференциальной диагностике.
| Критерий | Целиакия | Нецелиакийная чувствительность к глютену | Аллергия на глютен (пищевая) |
| Механизм | Аутоиммунный | Неиммунный (?) | IgE-опосредованный |
| Генетика | Наличие HLA-DQ2/DQ8 | Не ассоциирована | Не ассоциирована |
| Серологические маркеры | Anti-tTG IgA, EmA IgA | Отрицательные | Специфические IgE к глютену |
| Биопсия кишечника | Атрофия ворсинок | Норма или незначительное воспаление | Норма (возможен отек) |
| Основные симптомы | Диарея, мальабсорбция, анемия | Боль в животе, вздутие, усталость | Крапивница, отек, анафилаксия |
| Лечение | Строгая пожизненная безглютеновая диета | Диета с ограничением глютена | Элиминационная диета, антигистаминные |
Диагностика целиакии: алгоритмы и стандарты
Диагностика целиакии должна быть комплексной и последовательной. Крайне важно НЕ начинать безглютеновую диету до завершения всех обследований, так как это приведет к ложноотрицательным результатам.
Алгоритм диагностики:
- Серологический скрининг. Первый шаг – анализ крови на специфические антитела.
- Anti-tTG IgA – основной скрининговый тест.
- Общий IgA – для исключения селективного дефицита IgA, который может дать ложноотрицательный результат anti-tTG IgA. В этом случае определяют anti-tTG IgG или DGP IgG.
- Эзофагогастродуоденоскопия (ЭГДС) с биопсией. Это «золотой стандарт» подтверждения диагноза. Забор биоптатов производится из луковицы 12-перстной кишки и минимум из 4 точек дистального отдела двенадцатиперстной кишки. Гистологическое исследование выявляет характерную атрофию ворсинок.
- Генетическое тестирование. Определение гаплотипов HLA-DQ2 и HLA-DQ8. Отрицательный результат практически на 100% исключает целиакию, что полезно для исключения диагноза у людей, уже начавших диету.
Диагноз считается подтвержденным при сочетании положительных серологических тестов и характерных изменений при биопсии.
Лечение целиакии: безглютеновая диета и терапия осложнений
Единственным эффективным методом лечения целиакии на сегодняшний день является строгая и пожизненная безглютеновая диета. Это означает полное исключение из рациона всех продуктов, содержащих пшеницу, рожь, ячмень и, в большинстве случаев, овес (из-за высокого риска перекрестного загрязнения).
Основные принципы диеты:
- Разрешенные продукты: свежее мясо, рыба, яйца, фрукты, овощи, бобовые, молочные продукты, рис, гречка, кукуруза, пшено, а также специальные безглютеновые продукты (хлеб, макароны, мука).
- Внимание к скрытому глютену: он может содержаться в соусах, колбасах, консервах, конфетах, некоторых лекарствах и даже в губной помаде. Необходимо тщательно изучать этикетки.
- Консультация диетолога: помогает составить сбалансированный рацион и избежать дефицита питательных веществ (клетчатки, витаминов группы В, железа).
На фоне строгой диеты симптомы обычно быстро регрессируют, а слизистая кишечника полностью восстанавливается в течение нескольких месяцев – года.
Лечение осложнений:
- Коррекция дефицитов: назначение препаратов железа, кальция, витамина D, витамина B12, фолиевой кислоты.
- Лечение остеопороза.
- В редких случаях рефрактерной целиакии (когда симптомы сохраняются несмотря на диету) могут потребоваться иммуносупрессивные препараты.
Прогноз для пациентов с целиакией, соблюдающих безглютеновую диету, благоприятный. Риск развития осложнений, таких как T-клеточная лимфома кишечника, значительно снижается. Таким образом, целиакия – это болезнь, которую можно и нужно успешно контролировать, обеспечивая пациентам высокое качество жизни.
